Publikation: UBAP1 - ein neues HSP-Gen

Einer internationalen Gruppe von Wissenschaftlern gelang die Identifizierung eines neuen HSP-Genes. Die von den Universitäten Miami (Florida) und Tübingen koordinierte Studie belegt, dass sogenannte ‚trunkierende‘ Mutationen in dem UBAP1-Gen zu einer in der Regel bereits im Kindesalter beginnenden autosomal dominant erblichen Form der HSP führen. Das durch UBAP1 kodierte Protein ist an der Ubiquitinierung von zellulären Eiweißmolekülen und damit am Abbau ‚gealterter‘ oder fehlgefalteter Proteine beteiligt. Unter den insgesamt 10 beschriebenen Familien mit nachgewiesenen Mutationen in UBAP1 befinden sich auch vier deutsche Familien, für die nun auf diesem Wege eine genetische Diagnosesicherung möglich war.

Referenz: Farazi Fard, M. A., A. P. Rebelo, E. Buglo, H. Nemati, H. Dastsooz, I. Gehweiler, S. Reich, J. Reichbauer, B. Quintans, A. Ordonez-Ugalde, A. Cortese, S. Courel, L. Abreu, E. Powell, M. Danzi, N. B. Martuscelli, D. M. Bis-Brewer, F. Tao, F. Zarei, P. Habibzadeh, M. Yavarian, F. Modarresi, M. Silawi, Z. Tabatabaei, M. Yousefi, H. R. Farpour, C. Kessler, E. Mangold, X. Kobeleva, A. J. Mueller, T. B. Haack, M. Tarnopolsky, Z. Gan-Or, G. A. Rouleau, M. Synofzik, M. J. Sobrido, A. Jordanova, R. Schule*, S. Zuchner** and M. A. Faghihi (2019). "Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia." Am J Hum Genet 104(4): 767-773. * shared senior authors