Entdeckung eines neuen autosomal-rezessiven HSP-Gens: SPTAN1
Autosomal rezessive Mutationen im SPTAN1-Gen verursachen eine neue Form der HSP.
In einem Screening von > 380 Familien mit HSP gelang Wissenschaftlern der McGill Universität in Montréal (Kanada) die Identifizierung eines neuen autosomal-rezessiven HSP-Genes. Mutationen im Alpha II - Spectrin Gen SPTAN1 wurden bei zwei HSP-Familien identifiziert. Interessanterweise führen heterozygote de novo Mutationen im SPTAN1 - Gen zu einr früh beginnenden epileptischen Enzephalopathie (OMIM #613477). Welche Mechanismen zur Entstehung dieser beiden unterschiedlichen Phänotypen führen, ist derzeit noch unklar.
Referenz: Leveille E, Estiar MA, Krohn L, Spiegelman D, Dionne-Laporte A, Dupre N, Trempe JF, Rouleau GA, Gan-Or Z. SPTAN1 variants as a potential cause for autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet. 2019;64(11):1145-51.
